A instabilidade de microssatélites (IMS) é um teste molecular fundamental na medicina moderna para a identificação de alterações genéticas relacionadas ao desenvolvimento de certos tipos de câncer.
Mas o que exatamente são microssatélites e por que sua instabilidade é tão importante?
O que são microssatélites?
Microssatélites são pequenas sequências repetitivas de DNA compostas por unidades curtas — geralmente de 1 a 6 bases — que se repetem várias vezes em sequência no genoma.
Essas regiões são normalmente estáveis e mantidas intactas durante a divisão celular.
O que significa instabilidade de microssatélites?
A instabilidade de microssatélites ocorre quando há alterações no número dessas repetições, resultado de falhas no sistema de reparo do DNA, que é responsável por corrigir erros durante a replicação genética.
Essas falhas causam variações no comprimento dos microssatélites, levando a uma instabilidade genética que pode promover o desenvolvimento de tumores.
Para que serve o teste de instabilidade de microssatélites?
Esse exame é utilizado para:
- Diagnosticar síndromes hereditárias, como a síndrome de Lynch, que aumenta o risco de câncer colorretal e outros tumores;
- Avaliar o perfil genético de tumores para orientar tratamentos personalizados;
- Identificar pacientes que podem se beneficiar de terapias específicas, como imunoterapia;
- Auxiliar no aconselhamento genético de familiares.
Qual a importância do teste?
A detecção da IMS é crucial para um diagnóstico mais preciso e para a definição de estratégias terapêuticas eficazes.
Pacientes com instabilidade de microssatélites em seus tumores geralmente apresentam respostas diferenciadas a determinados tratamentos, o que torna o teste uma ferramenta essencial na medicina personalizada.
Além disso, a identificação da IMS pode alertar para a necessidade de vigilância intensiva em familiares, prevenindo o desenvolvimento precoce de cânceres hereditários.
Como é realizado o exame?
O teste de IMS é feito a partir da análise do DNA tumoral e do DNA normal do paciente, comparando as regiões microssatélites para verificar variações.
A técnica emprega métodos moleculares sensíveis, que garantem resultados confiáveis e rápidos.
Realizar o teste de instabilidade de microssatélites é um passo importante para o cuidado individualizado do paciente e para a melhoria dos resultados clínicos.
