A pesquisa de mutação genética é um exame molecular que identifica alterações específicas no DNA que podem estar relacionadas ao desenvolvimento de doenças hereditárias, predisposição a certos tipos de câncer e outras condições genéticas.
Essa análise é fundamental para o diagnóstico precoce, aconselhamento genético e definição de tratamentos personalizados.
O que é a pesquisa de mutação genética?
Esse exame investiga mudanças no material genético, como substituições, deleções ou inserções de nucleotídeos, que podem alterar a função de genes importantes para a saúde.
Por meio de técnicas moleculares avançadas, é possível detectar essas mutações em amostras de sangue, saliva ou tecidos.
Para que serve?
A pesquisa de mutação genética é indicada para:
- Identificar mutações associadas a síndromes genéticas hereditárias;
- Avaliar risco genético para cânceres familiares, como mama, ovário e cólon;
- Auxiliar no diagnóstico de doenças metabólicas, neurológicas e outras;
- Apoiar decisões clínicas para tratamentos personalizados;
- Orientar o aconselhamento genético para familiares.
Importância do exame
Detectar mutações genéticas permite antecipar cuidados, prevenir doenças e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Além disso, a identificação dessas alterações possibilita o desenvolvimento de terapias específicas e monitoramento adequado.
